Наследственность

2010 10 07 170854 Наследственность
«Вылитый отец!» — радуются родные на смотринах новорожденного, а окружающие тщетно пытаются обнаружить в сморщенном личике следы возможного




сходства с довольным родителем, за исключением может быть пучка волос, если они у обоих редкие.

И все же, уже в раннем детстве проявляется большинство явных «схожестей» с родителями или дедушками и бабушками, несмотря на то, что потомки могут и не походить «как две капли воды» на своих предков. У темноволосых родителей могут быть светло-волосые дети. Но с другой стороны, у некоторых детей пигментные родимые пятна или другие приметы находятся на тех же местах, что и у матери («родинка») и представляют собой точную их копию.
Причиной схожести между кровными родственниками является наследственность. Определенные свойства и особенности не только всего рода или расы, но и отдельных индивидуумов закономерно наследуются потомками. Носителями наследственных свойств являются хромосомы. Они входят в состав всех соматических клеток (кроме не имеющих клеточного ядра красных клеток крови).
При делении одна соматическая клетка «передает» дочерним клеткам свой генетический состав, причем вначале делятся хромосомы, создавая свои точные копии (диплоидный набор хромосом), набор которых всегда попадает в соответствующие дочерние клетки. Наследственные свойства потомству передаются половыми клетками. В каждой яйцеклетке и мужской клетке-сперматазоиде заложена полная «информация» о половой принадлежности, последующем внешнем виде и важнейших свойствах нового индивидуума. Существенные черты внешнего вида зависят от действия множества генов, определяющих те или иные наследственные свойства. Подобно тому, как из многих кусочков складывается целая мозаичная картина, так и из многих составных частей генетической информации возникают унаследованные свойства, например, цвет глаз, внешность, овал лица и т.д.
Итак, нет такого гена, который бы один определял размеры тела и всю конституцию человека. Разнообразие форм потомства, например, в рамках семьи, определяется большим количеством участвующих в его создании генов.
Кроме того, на наследственные свойства ребенка влияет как материнская, так и отцовская доля наследственных факторов. Каждая хромосома в клетках организма человека дублируется наличием парной хромосомы. В процессе развития и созревания клеток сперматозоидов и яйцеклетки этот двойной (диплоидный) набор хромосом уменьшается вдвое (становится гаплоидным). Если прочие клетки организма имеют 46 хромосом (22 пары хромосом и две половые хромосомы), то яйцеклетка и клетка сперматозоида имеют лишь 23 хромосомы (22 плюс 1 половая хромосома). Сливаясь, яйцеклетка и клетка-сперматозоид в процессе оплодотворения создают новую 46 хромосомную клетку, причем в ней у каждой из 23 хромосом материнского и отцовского организма есть свой «партнер». Материнские и отцовские наследственные свойства могут оказывать друг на друга взаимное влияние, усиливаться, угасать, подавляться. Одно наследственное свойство может преобладать над другим (быть доминантным), например, черный цвет волос по отношению к светлому, и подавлять более слабое (рецессивное) свойство. Примером может являться наследование групп крови.
Если у одного из родителей группа крови В, а у другого — 0, то дети будут иметь кровь группы В (если конечно в свою очередь эта группа крови самим родителем была унаследована от обоих его родителей). Происходит это от того, что свойства нулевой группы крови подавляются свойствами группы крови В. Но если группа крови В одного из родителей была не чисто наследственной (т.е. не гомозиготной), и если одна из его пар-хромосом имела свойства группы В, а другая — группы 0, то дети в данном случае могут унаследовать и нулевую группу крови. При «делении» пары хромосом одна половая клетка приобретает свойства группы В, другая-0. Если сталкиваются две клетки, имеющие свойства нулевой группы, возникает новая «нулевая» группа крови, но если одна из клеток имеет группу В, то и наследники будут иметь группу крови В. Или: если у отца группа крови АВ, а у матери — 0, то дети могут унаследовать группу крови А, либо группу крови В, так как наследуется лишь одна из хромосом, подавляющая затем свойства материнской группы 0.
Подобным же образом возникают и другие наследственные свойства. Несмотря на почти заслуживающее упрека весьма упрощенное изложение принципов действия механизмов этого сложного процесса, наличие общего представления о них позволяет понять и причины возникновения различий между братьями и сестрами в одной семье, при наличии у них одних и тех же родителей. Большое количество генов (а по подсчетам их более 50000) позволяет осуществляться большому количеству комбинационных возможностей.
Схематическое изображение усвоения признаков наследственности поясняет принцип распределения наследственных свойств у последующего поколения. Эта закономерность была отмечена еще монахом Грегором Менделем. В вопросах наследственности человека следует учитывать различие степени сложности процессов, а также взаимное влияние всех факторов. В настоящее время учение о механизмах наследственности человека (генетика) превратилось в самостоятельную научную дисциплину. В ее задачи входит выяснение причин и условий возникновения наследственных заболеваний, определение наносимого ими ущерба здоровью, разработка методов ранней диагностики и целенаправленного воздействия на них, и, в конечном итоге, информирование родителей, желающих, несмотря на такие заболевания, иметь детей, о степени риска для их потомства.
Одним из важнейших методов исследований в генетике человека является анализ хромосом. Используя специальные методы окрашивания, делают видимым и хромосомы клеток организма человека (например, лейкоцитов). Затем они фотографируются под микроскопом, увеличиваются, после чего составляются и анализируются так называемые «карты хромосом». Хотя при помощи подобной методики исследования нельзя точно установить на отдельных хромосомах места, влияющие на определенные свойства наследственности,
либо аномалии их структуры, она все же позволяет получить данные о генетических расстройствах. Например, наличие лишней хромосомы 21 свидетельствует о болезни, называемой синдромом Дауна.
Для определения фактического пола так называемых гермафродитов может быть использован набор хромосом. Существуют такие расстройства полового дифференцирования, при которых определение «основного пола» просто необходимо.
Клетки организма человека содержат 46 хромосом, изменение их числа ведет к патологии. 23-ей парой хромосом являются половые хромосомы (хромосома X и Y). В момент оплодотворения они предопределяют пол будущего ребенка. Яйцеклетка всегда имеет Х-хромосому. Это «женская» хромосома, которая в виде XX также находится и в клетках женского организма. Клетки сперматозоидов содержат либо Х-, либо Y-хромосому, в зависимости от того, какая клетка возникла из мужских клеток при делении диплоидного (двойного) набора хромосом XY. Если Х-хромосома клетки сперматозоида сливается с женской Х-хромосомой, возникает существо женского пола (XX). Если же Х-хромосома яйцеклетки сливается с Y-хромосомой клетки сперматозоида, возникает тип XY, т.е. ребенок мужского пола. Интересно, что следствием аномалии развития может быть увеличение числа половых хромосом. Оно является причиной врожденных заболеваний, которые встречаются правда редко, однако дают интересный материал для изучения механизмов наследственности и значения отдельных хромосом. В результате перечисляемых ниже нарушений набора хромосомов возникают следующие заболевания:

  • X (только хромосома X): синдром Ульриха-Тернера (нарушение развития и половых функций женского организма);
  • XXY: синдром Кляйнфельтера (бесплодие, евнуховидное телосложение и пр.);
  • XYY: синдром XYY: формирование мужского типа;
  • XXX: сверхсамка;
  • XXXY: тройной X-Y-синдром: несмотря на доминирующие Х-хромосомы формируется мужской тип (бесплодие) и т.д.

Наряду с неправильным числом хромосом, причиной нарушений функционирования механизма наследственности могут быть повреждения самих хромосом (разрывы, перекручивания, нарушения положения, мутации). По данным последних исследований, генетические отклонения являются причиной или способствующим фактором около 2000 болезней.
В биологии уже признан научный метод оказания целенаправленного воздействия на хромосомы, например, соединение оборванных частей, отделение частиц хромосом, введение генетического вещества бактериофагов в хромосомы бактерии и др. Нашумевшие же представления о возможности, якобы, специальной «селекции» наследственных свойств людей, равно как и искусственное выращивание на этой основе сверхлюдей при помощи экспериментального оплодотворения в настоящее время являются чистой фантазией. Существенным в этом вопросе является то, что в будущем реальной станет перспектива гарантирования родителям с генетическими расстройствами появления у них здорового потомства за счет целенаправленного воздействия на хромосомы. Однако и это, несмотря на некоторые сенсационные сообщения, дело будущего.
К распространенным наследственным болезням относятся, например, следующие:

Гемофилия: переносимая Х-хромосомами опасная склонность к кровотечениям. Женщины (Х)- являются носителями этой болезни, мужчины же ею заболевают. Так как этото недуг действует рецессивно, т.е. может быть подавлен здоровой Х-хромосомой, женщины могут заболеть им лишь теоретически и в том случае, если имеют две гемофильные Х-хромосомы, а именно материнскую и «отцовскую». Возможность же рожать для больной гемофилией существовала бы в данном случае лишь теоретически (кровотечения!), поэтому гемофилия является болезнью мужчин, хотя подобное наследие несет в себе женская Х-хромосома.

Дальтонизм (отсутствие восприятия красного и зеленого цветов): поражает преимущественно мужской пол.

Синдром Харлера, синдром Хантера: болезнетворное накопление клетками организма углеводоподобных веществ (мукополисахаридов).

Альбинизм: врожденная недостаточность пигмента («белые» волосы, белоснежная, не восприимчивая к загару кожа, «красные» глаза из-за отсутствия пигмента радужной оболочки глаз).

Синдром Марфана: «паучьи пальцы» и другие аномалии.

Нейрофиброматоз: образование заметных узловатых утолщений в подкожной клетчатке.

Метгемоглобинемия: аномалии состава и функций гемоглобина.

Серповидно-клеточная анемия: изменение формы эритроцитов вследствие аномалий гемоглобина; так как страдающие этим недугом обладают повышенным иммунитетом против малярии, в регионах, где она распространена, например, в Африке, произошел как бы «отбор» и усложнение этого заболевания. Практически одна болезнь создала предпосылки для успешного преодоления другой, более опасной (малярии). Правда это относится лишь к «легкой» ее форме. Если же этой болезнью заболевают гомозиготные лица (с чистой наследственностью), т.е. обе хромосомы аномальны, то это приводит к тяжелым формам малокровия с многочисленными осложнениями.

Фенилкетонурия: этот врожденный недуг приобрел особое значение, т.к. стал как бы моделью для борьбы с наследственным нарушением обмена веществ. Из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы нарушается регулярность расщепления аминокислоты фенилаланина, что вызывает накопление фенилаланина и продукта его распада — фенилбензовиноградной кислоты. Данные вещества препятствуют обмену веществ нервных клеток, следствием чего может быть тяжелое нарушение умственного развития (бензовинограднокислотное слабоумие или болезнь Фёллинга).
При своевременном обнаружении этой болезни за счет специальной фенилаланиновой диеты можно обеспечить нормальное развитие новорожденного вплоть до достижения им зрелого возраста. В ГДР у всех новорожденных берется проба крови (проба Гутри), что позволяет своевременно обнаружить данную болезнь приблизительно у одного новорожденного на 9000 человек).

Особое значение для медицины имеет вопрос о том, вызваны ли такие распространенные заболевания как рак, диабет, гипертония и т.д. наследственными факторами? Если для рака, по крайней мере в его распространенных и опасных формах, наследственный фактор в большинстве случаев исключается, то сахарный диабет и другие заболевания передают по наследству предрасположенность к ним или возникают в период внутриутробного развития. Последующее фактическое проявление болезни зависит от уклада жизни, других заболеваний, окружающей среды.
При таких заболеваниях как косолапость, шизофрения, волчья пасть, сужение выхода из желудка и мн.др. определенную роль также играет многообразие комбинаций различных генетических факторов, так что в некоторых семьях эти болезни проявляются в усложненном виде, что не дает ясного представления о типе наследования. Несомненно, профилактика наследственных заболеваний — задача сложная. Предупреждение заболеваний начинается уже с исключения воздействия вредных факторов окружающей среды, которые могут привести к нарушению генетической информации (мутагены). Их определяют, используя соответствующую систему проб (например, при проверке новых лекарств и др.). При проведении генетических консультаций большое значение имеет выявление носителей
потенциальных генетических заболеваний (гетерозиготов), которые сами болезнью не страдают (например, гемофильные матери). Дети носителя подобной наследственности с вычисляемой вероятностью могут быть поражены такой «скрытой» болезнью. В этой ситуации степень вероятности заболевания определяется оценкой состава хромосом 12-недельного плода (амниоцентез: пункция околоплодной жидкости, исследование клеток плода, находящихся в ней). В ближайшем будущем генетика человека несомненно добьется успехов в деле искоренения наследственных заболеваний, за исключением, возможно, вопроса целенаправленного влияния на генетические свойства людей.

Схожие записи:

Запись опубликована в рубрике Жизнь и Здоровье с метками , , , , . Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>